Симптомы, причины и лечение микроцефалии

Микроцефалия – это сложное неизлечимое заболевание, при котором у пациента наблюдается значительное уменьшение массы черепа. Это состояние сопровождается снижением умственной способности человека, а также другими неврологическими и психофизическими отклонениями.

У взрослого и ребенка с диагнозом микроцефалия заметны внешние аномалии – череп небольших размеров, скошенный лоб, оттопыренные ушные раковины, а также выступающие надбровные дуги.

Однако, несмотря на уменьшение размеров головного мозга, остальные внутренние органы и системы развиваются согласно возрасту.

Выявляется микроцефалия у детей по статистическим данным в одном случае из 10 тысяч. При этом в результате научных исследований специалистам не удалось выявить взаимосвязи между полом ребенка и частотой этого заболевания. Врачи не дают утешительных прогнозов родителям в отношении возможности излечения этого генного отклонения. Однако предупреждают, сколько в среднем может прожить ребенок.

Причины микроцефалии

В зависимости от причины микроцефалии выделяют две ее формы – первичная и вторичная. В первом случае заболевание обусловлено хромосомной мутацией, а также в результате действия неблагоприятных внешних факторов во время развития плода в первом и начале второго триместра.

Вторичная микроцефалия возникает как в третьем триместре, так и при после осложненных родов или при серьезных заболеваниях, перенесенных ребенком в первые месяцы жизни. Она характеризует более тяжелое состояние ребенка, а именно детский церебральный паралич и связанные с ним осложнения.

Также можно выделить другие причины микроцефалии, основная – это нарушение функции генов, которые проводят кодирование белка под названием микроцефалин, необходимый для правильного развития черепа. Другой распространенной причиной являются синдромы Эдвардса, Дауна, Патау и «кошачьего крика», которые приводят к множественным порокам развития плода.

Микроцефалия может быть обусловлена и другими факторами, влияющими на плод во время его внутриутробного развития в организме матери:

Радиоактивное воздействие;
Чрезмерное употребление алкогольных напитков и курение, а также наркотических веществ;
Прием сильнодействующих лекарственных препаратов;
Перенесенные инфекционные заболевания, такие, как грипп, краснуха, ветрянка и токсоплазмоз;
Нарушения у беременной женщины деятельности эндокринной системы;
Маловодие;
Сахарный диабет.

Симптомы микроцефалии

Признаки микроцефалии у новорожденных можно заметить сразу же после их появления на свет. При визуальном осмотре врач может установить уменьшение размеров черепа в 2 раза от нормальных значений, непропорциональный объем головы в соотношении с другими частями тела, крутой лоб и выступающие дуги над бровями.

У таких детей часто закрыт родничок, что является признаком уже сформировавшегося заболевания. Микроцефалия головного мозга может развиться и при быстром закрытии родничка. В этом случае, чтобы не допустить обострения ситуации, назначается хирургическая операция по его раскрытию.

Также выделяют следующие симптомы микроцефалии:

Нарушение умственного развития. Это может быть имбицильность или тяжелый идиотизм;
Повышенный или пониженный тонус мышц, судороги и паралич;
Нарушение моторики;
Задержка в речевом развитии, что приводит к сложностям при воспроизведении звуков;
Головные боли;
Эмоциональные нарушения (вспыльчивость или вялость).

Диагностика микроцефалии

Микроцефалия у ребенка может быть определена во время внутриутробного развития с помощью ультразвукового исследования. Для этого специалист сопоставляет размеры головы и остальных частей тела с нормальными значениями. Но наличие этого диагноза можно достоверно установить только после 27 недели беременности.

При подозрении на наличие у ребенка этой патологии проводится два обследования – инвазивная дородовая диагностика и кариотипирование плода. В первом случае осуществляется анализ околоплодных вод, а во втором – биохимический анализ крови и УЗИ.

Диагностика заболевания у ребенка также проводится в первые минуты его жизни на основании визуального осмотра. Во время осмотра врач может заметить клинические симптомы микроцефалии – сглаженные или отсутствующие извилины в головном мозге, кистозные образования, неразвитость больших полушариев мозга, в том числе лобных долей.

Заболевание часто сопровождается ДЦП или эпилепсией, а также другими отклонениями в развитии. Сколько живут пациенты с этим диагнозом? В среднем продолжительность жизни составляет около 13-16 лет. Крайне редко встречаются случаи, когда человек с таким диагнозом доживает до 30 лет.

Лечение микроцефалии

В отношении этого диагноза прогнозы являются не утешительными, поэтому возможно только поддерживающее лечение микроцефалии. Оно направлено на обеспечение полноценного функционирования пораженных внутренних органов и включает в себя следующие методы:

Медикаментозную терапию;
Физиотерапию;
Реабилитацию с психологами и социологами.

Однако состояние пациента зависит от степени умственной отсталости. При легкой имбицильности возможно обучить ребенка азам самообслуживания. При правильной терапии, постоянной реабилитации и неврологическим занятиям он может научиться держать ложку и самостоятельно есть, выполнять несложные поручения и высказывать свои желания.

При идиотии ребенок остается парализованным, у него нарушается восприятие и моторика, в результате чего отсутствует речь и понимание всего того, что происходит вокруг. Лечение микроцефалии также зависит от ее формы. При первичной комплексная терапия является достаточно эффективной, а ребенок может вести нормальную жизнь.

Если микроцефалия имеет вторичную форму, то в этом случае прогнозы неутешительны. Ребенок не сможет научиться сидеть и говорить. К тому же в этом случае его иммунная система является очень слабой.

Народные средства лечения микроцефалии

Микроцефалия не поддается лечению, тем более с использованием народных средств. Это сложное генетическое отклонение, продолжительность жизни при котором составляет в среднем не более 15 лет.

Однако с помощью лекарственных трав можно снять симптоматику заболевания. Для этого необходимо принимать ванночки с морской солью, лавандой, мятой, мелиссой, а также хвойным экстрактом. Они способствуют расслаблению ребенка, а для снятия тонуса мышц врач может прописать массаж с использованием лечебных эфирных масел.

Профилактика микроцефалии

Проводить профилактические мероприятия, направленные на предупреждение возникновения этого заболевания очень сложно. Это обусловлено тем, что невозможно предугадать механизм генетической мутации. Однако семейной паре в случае возникновения такой патологии у первого ребенка перед следующим зачатием необходимо пройти консультацию и ряд генетических тестов.

Во время беременности женщина должна вести здоровый образ жизни – отказаться от употребления алкоголя, чрезмерного курения, а также следить за уровнем глюкозы в крови (при диагнозе сахарный диабет). Эти простые рекомендации позволят предотвратить ряд нежелательных последствий.

📎📎📎📎📎📎📎📎📎📎